北京大学学报(医学版)

2019, v.51(06) 1165-1168

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腺泡状横纹肌肉瘤椎管内转移1例
Intraspinal metastasis of alveolar rhabdomyosarcoma: A case report

林国中;王振宇;刘彬;杨邵敏;

摘要(Abstract):

北京大学第三医院神经外科2017年收治1例颈椎管内腺泡状横纹肌肉瘤(alveolar rhabdomyosarcoma,ARMS)转移病例,回顾其临床病理特征,手术治疗、化疗及预后情况,并复习国内外文献报道,对该病的诊断、鉴别诊断以及治疗预后进行综合分析,以提高临床医生对这一罕见疾病的认识。本例患者病情发展快,原发病灶为无痛性包块,1年余出现椎管内转移,有明显的疼痛。给予手术切除,病理诊断为小细胞恶性肿瘤,免疫组织化学Myogenin(+)、MyoD1(+)。FOXO1基因FISH检测阳性,> 50%的细胞核显示红绿信号分离,且红绿信号之间的距离大于两个信号点的直径,支持腺泡状横纹肌肉瘤的诊断。全切椎管内肿瘤并术后化疗,但肿瘤药物反应差,病情进展快,迅速出现椎管内播散转移。ARMS少见,侵袭性强,预后不佳,硬膜下转移罕见,临床医生要充分利用现代分子生物学诊断方法,做出正确的诊断和分型,才能有效指导治疗。

关键词(KeyWords): 横纹肌肉瘤;腺泡状横纹肌肉瘤;PAX-FKHR

Abstract:

Keywords:

基金项目(Foundation): 首都临床特色应用研究项目(Z171100001017120)~~

作者(Author): 林国中;王振宇;刘彬;杨邵敏;

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